Úvod

Screening v I. trimestru představuje zcela zásadní vyšetření v systému prenatální péče. Tento článek shrnuje doporuče ný standard provádění screeningu v I. trimestru v souladu s mezinárodními doporučeními.

Metodika tvorby doporučení

Doporučený postup byl vypracován a oponován specia listy v oblasti perinatologie, fetální medicíny, ultrazvukové diagnostiky a laboratorní diagnostiky.
Při jeho přípravě byl proveden systematický přehled zdro jů se zaměřením na mezinárodní doporučení a publikace a dále hodnocení úrovně důkazů podle schématu GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Doporučení bylo sestaveno s ohledem na český kontext tak, aby odpovídalo organizačním a legisla tivním podmínkám českého zdravotnictví, včetně systému akreditace lékařů s licencí FMF a struktury laboratorních služeb. Tento transparentní proces umožňuje opakovatel nost při budoucích revizích a zajišťuje odbornou i etickou legitimitu doporučení.

Cíle screeningu v I. trimestru

Během screeningu v I. trimestru provádíme následující:
• ověření, resp. stanovení stáří těhotenství,
• stanovení četnosti a chorionicity u vícečetných gravidit,
• podrobné morfologické vyšetření plodu,
• stanovení rizik těhotenských komplikací, zejména pre-eklampsie,
• stanovení rizik nejčastějších trizomií (T21, T18, T13),
• odhad obecného rizika genetických vad (hlavně na základě zvýšené hodnoty šíjového projasnění – NT).

Podmínky pro provedení vyšetření

Screening je možné provést pouze za splnění následujících kritérií:
• gestační stáří: 11+3 až 13+6, resp. CRL 45–84 mm,
• oprávnění k provedení: lékař s platnou licencí Fetal Medicine Foundation (FMF London),
• výpočet rizik: prováděn v certifikovaném softwaru – FMF Software, ASTRAIA nebo ViewPoint.

Praktický postup

1. Laboratorní část
Odběr krve na stanovení: free β-hCG, PAPP-A, PlGF ideálně tak, aby byl výsledek k dispozici při provádění ultrazvukového vyšetření (pro možnost konzultace kompletního výsledku).
Preanalytická a analytická fáze dle doporučení ČSKB ČLS JEP a SLG ČLS JEP (1).

2. Klinická část
a) Odběr relevantní osobní a rodinné anamnézy a její zanesení do rizika kalkulující databáze.
b) Ultrazvukové vyšetření zahrnující:
• zhodnocení dělohy a okolí, placenty, úponu pupečníku, množství plodové vody,
• měření CRL (Crown-Rump Length) dle ISUOG (2,3),
• měření NT (Nuchal Translucency) dle FMF London (2,3,4),
• fakultativně: NB (nasal bone), TR (tricuspid regurgitation) a DV (ductus venosus) – dle FMF (4,5),
• podrobná morfologie plodu dle ISUOG (2,3),
• PI uterinních arterií – průtok uterinními arteriemi dle FMF London (2,3,4),
• měření MAP (střední arteriální tlak) dle FIGO (7,8).
c) Zhodnocení rizik: výpočet rizik genetických vad (T21, T18, T13 a obecné – velikost NT) (4) a těhotenských komplikací, hlavně preeklampsie (4,6,7,8).
d) Konzultace s těhotnou, resp. párem – interpretace výsledků a doporučení dalšího postupu.

Hlavní výstupy a navazující postup

1. Pozitivita na nejčastější trizomie 21, 13, 18
Doporučujeme genetickou konzultaci se zvážením diagnostického vyšetření (CVS nebo AMC) (9).
2. Zvýšené NT (nad 3 - 3,5 mm)*
Doporučujeme genetickou konzultaci se zvážením diagnostického vyšetření (CVS nebo AMC) (10).
3. Nález strukturní vady plodu
Doporučujeme genetickou konzultaci se zvážením diagnostického vyšetření (CVS nebo AMC) a další vyšetření dle typu VVV.
4. Pozitivita screeningu na preeklampsii (1:100 – 1:150)*
Doporučujeme adekvátní prevenci, tedy:
• nízkou dávku ASA (100-150 mg v jedné večerní dávce) ode dne screeningu do 36+0 (7,8,11),
• fyzickou aktivitu (7,8),
• fakultativně středomořskou dietu a techniky omezení stresu (7,8).
* Zvolená cut off v závislosti na preferenci hladiny senzitivity a falešné pozitivity.

NIPT

Součástí screeningových strategií v prvním trimestru v řadě zemí je i NIPT, tedy testování cfDNA. Podrobné pojednání o přínosech a limitacích tohoto vyšetření je nad rámec to hoto textu. Je možno podrobněji nahlédnout v doporuče ních zahraničních odborných společností jako ISUOG, FMF, FIGO, ACOG, RCOG, ISPD a dalších. V našich podmínkách, kdy screening v prvním trimestru je potenciálně dostupný všem těhotným, má NIPT místo spíše jako doplňková me toda, resp. screeningové vyšetření s vysokou efektivitou na nejčastější trizomie (T21, T13 a T18). Jeho nabídka může být na místě v těchto situacích: hraniční riziko trizomie 21 z kom binovaného testu v prvním trimestru (tedy obecně 1:300 - 1:1000), pro dosažení maximální senzitivity screeningu rizika Downova syndromu v nerizikové populaci, v dalších specifických situacích jako je významný strach z diagnos tického vyšetření, nebo žádost nerizikové těhotné, která chce mít maximální jistotu ohledně Downova syndromu a je ochotna si vyšetření zaplatit. Těhotná, resp. pár by ale vždy měli být podrobně informováni o podstatě vyšetření, spek tru stavů, jejichž riziko bude testem stanovováno, efektivitě tohoto stanovení (hlavně senzitivita a specificita) a hlavně o tom, že vyšetření nenahrazuje, resp. v plné šíři nepokrývá spektrum vyšetřovaných stavů diagnostickým vyšetřením (CVS a AMC) a ve své podstatě není vyšetřením diagnostic kým, ale screeningovým, tedy riziko stanovujícím.

Diskuze

Tento doporučený postup představuje významný krok ke sjednocení a zkvalitnění provádění screeningu v prvním tri mestru těhotenství v České republice. Dokument přehledně shrnuje současné poznatky, metodiku a klinické souvislos ti vyšetření a opírá se o aktuální mezinárodní doporučení předních odborných společností, zejména ISUOG a FIGO. Přispívá k zakotvení české odborné praxe do rámce moder ního, mezinárodně uznávaného systému perinatální péče. Silnou stránkou doporučení je jasná struktura, propoje ní laboratorní a ultrazvukové části screeningu a důraz na prevenci preeklampsie prostřednictvím včasné identifikace rizikových těhotenství a zavedení adekvátní prevence ASA a pomocných režimových opatření. Zvláštní přínos před stavuje oficiální český překlad klíčových dokumentů ISUOG a FIGO, který umožňuje hlubší porozumění problematice a odkazuje na podklad v evidenci.
Z hlediska možností dalšího rozvoje lze za vhodné pova žovat další rozpracování implementační strategie, která by zahrnovala zejména systém auditu navázaného na meziná rodního garanta kvality, tedy FMF London, standardy pro školení a udržování odborné způsobilosti, jakož i nástroje pro průběžnou kontrolu kvality ultrazvukové a biochemické části screeningu (externí a interní audit). Doplnění českých populačních dat, včetně detekčních poměrů, falešné poziti vity a incidence preeklampsie, by posílilo lokální nastavení odpovídající kvality péče. Užitečné by bylo i stručné zhod nocení zdravotně-ekonomických aspektů a možností začle nění doporučení do rámce národní zdravotní politiky.

Závěr

Prvotrimestrální screening má zásadní roli nejen v diagnos tice genetických abnormalit, ale také v managementu celé perinatální péče. Při dodržení metodiky měření CRL před stavuje nejpřesnější nástroj pro dataci gravidity. Morfolo gické vyšetření plodu v prvním trimestru umožňuje odhalit 40-60 % závažných vrozených strukturálních vad. Aktuální doporučení ISUOG pro morfologické vyšetření plodu v 1. tri mestru se v zásadě shodují s protokolem používaným ve 2. trimestru se zohledněním stádia vývoje a velikosti zob razovaných struktur. Stanovení rizika preeklampsie pomocí tzv. „quadruple testu“, tedy kombinovaného screeningu na základě věku matky, anamnestických údajů, středního ar teriálního tlaku (MAP) a pulzatilního indexu (PI) uterinních arterií, představuje dosud nejefektivnější metodu screenin gu tohoto onemocnění. Senzitivita záchytu preeklampsie před 34. týdnem pomocí prvotrimestrálního „quadruple testu“ dosahuje 90 %, preeklampsie před 37. týdnem pak 75 %. Skórovací systémy založené pouze na anamnestic kých údajích umožňují naproti tomu zachytit přibližně 30 % rizikových těhotenství. Prevence preeklampsie nízkou dáv kou kyseliny acetylsalicylové (ASA) je vysoce účinná a dle přesvědčivých důkazů také nákladově efektivní. Snížením výskytu časné preeklampsie dochází ke snížení počtu před časných porodů z této indikace, a tím i ke snížení nákladů na intenzivní novorozeneckou péči.
Dodržování doporučené metodiky podpořené auditem ex terním i interním zajišťuje vysokou přesnost a efektivitu ne jen tohoto vyšetření, ale rovněž celé prenatální péče, která je tímto screeningem zásadně ovlivněna.

Literatura

1. Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP), Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP). Doporučení o laboratorním scree ningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství. 2018. Dostupné z: https://www. cskb.cz/wp-content/uploads/2023/04/doporuce ni-7-5-2018-vidiSLG.pdf
2. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Bilardo CM, Chaoui R, Hyett JA, Kagan KO, Karim JN, Papageorghiou AT, Poon LC, Salomon LJ, Syngelaki A, Nicolaides KH. ISUOG Practice Guide lines (updated): performance of 11–14-week ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61:127-143, doi: 10.1002/uog.26106
3. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Bilardo CM, Chaoui R, Hyett JA, Kagan KO, Karim JN, Papageorghiou AT, Poon LC, Salomon LJ, Syngelaki A, Nicolaides KH. ISUOG Doporučené postupy (aktualizováno): Provedení ultrazvukové ho vyšetření v 11. – 14. týdnu těhotenství. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61:127-143. Český překlad do stupný z: https://www.isuog.org/static/247568d 9-c4f0-4363-a87744f99d228e36/isuogfirsttrimupda ted2023pekladHB.pdf
4. The 11-13 weeks scan - FMF Courses [Internet]. London: The Fetal Medicine Foundation [cit. 2026-02-02]. Available from: https://www.fetalmedicine.org
5. Sonek J, Nicolaides K. Additional first-trimester ultra sound markers. Clin Lab Med. 2010 Sep;30(3):573-92, doi: 10.1016/j.cll.2010.04.004
6. Wright D, Nicolaides KH. Competing risks model for prediction of preeclampsia. Am J Obstet Gynecol. 2021 Aug;225(2):205-206, doi: 10.1016/j.ajog.2021.04.239
7. Poon LC, Shennan A, et al. The International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) initiative on pre-eclampsia: A pragmatic guide for first-trimester screening and prevention. Int J Gynaecol Obstet. 2019 May;145 Suppl 1(Suppl 1):1–33, doi: 10.1002/ijgo.12802
8. Poon LC, Shennan A, et al. Iniciativa Mezinárod ní federace gynekologie a porodnictví (FIGO) pro preeklampsii (PE): Pragmatický průvodce screeningem v prvním trimestru a prevencí. Int J Gynaecol Obstet. 2019 May;145 Suppl 1(Suppl 1):1–33. Český překlad do stupný z: https://www.csupg.cz/files/2025/08/Appen dix-4a-FIGO-translation_final_-15_2_2025_Calda_Belosovicova.pdf
9. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders R, Nicolaides KH. A screening program for trisomy 21 at 10–14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal se rum free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(4):231–237, doi: 10.1046/j.1469-0705.1999.13040231.x
10. Gadsbøll K, Brix N, Sandager P, Petersen OB, Souka AP, Nicolaides KH, Vogel I. Increased nuchal translucency thickness and normal chromosomal microarray: Danish nationwide cohort study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025 Apr;65(4):462-469, doi: 10.1002/uog.29198
11. Rolnik DL, Syngelaki A, O‘Gorman N, Wright D, Poon LC, Nicolaides KH. ASPRE trial: effects of aspirin on mean arterial blood pressure and uterine artery pulsa tility index trajectories in pregnancy. Ultrasound Ob stet Gynecol. 2023 Jun;61(6):691-697, doi: 10.1002/uog.26222

Podpořeno RVO-VFN 64165.