Aktuální

Abstrakt

Tranzientná myeloproliferatívna choroba u novorodenca fenotypovo bez známok Downovho syndrómu: raritná prípadová štúdia (publikace v angličtině)
Erik Dosedla, Zuzana Turcsanyiova, Pavel Calda, Alexandra Kolenova
Actual Gyn 2019, 11, 1-5
Datum publikace: 2019-01-25
Manuscript ID: 1018003
Počet zobrazení: 671
Abstrakt

Prezentujeme unikátny prípad raritnej prenatálnej diagnostiky tranzientnej myeloproliferatívnej choroby imitujúci kongenitálnu leukémiu, pričom dieťa nevykazovalo žiadne známky súvisiace s Downovým syndrómom. Leukemický proces sa zvyčajne detekuje v čase pôrodu alebo v ranom popôrodnom období. Podozrenie na kongenitálnu leukémiu sme vyslovili v treťom trimestri tehotenstva. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sme zistili známky hydropsu plodu, perikardiálny výpotok, hypoechogénnu hepatosplenomegáliu s obrazom “hviezdnej oblohy” a polyhydramnion. Po pôrode cisárskym rezom v 36. týždni tehotenstva vyšetrenie periférnej krvi odhalilo leukocytózu a trombocytopéniu. Aspirácia buniek kostnej drene ukázala 20 % myeloidných blastov typických pre megakaryoblastovú leukémiu/tranzientnú myeloproliferatívnu chorobu. Trizómia 21 bola prítomná len v blastoch a taktiež sa potvrdila GATA1 mutácia. Na základe včasného podozrenia a rýchlej intenzívnej postnatálnej intervencie pacient prežil.

Klíčová slova: kongenitálna leukémia, ultrazvuk, Downov syndróm, prenatálna diagnostika