Aktuální

Abstrakt

Chceme znát náhodné chromozomové nálezy u plodu?
Antonín Šípek jr., Vladimír Gregor, Antonín Šípek
Actual Gyn 2020, 12, 12-16
Datum publikace: 2020-02-20
Manuscript ID: 1220007
Počet zobrazení: 1827
Abstrakt

Náhodné či neočekávané chromozomové aberace zachycené v rámci prenatální diagnostiky představují komplikaci v tomto diagnostickém procesu. Obecně je můžeme definovat jako nálezy, které nezodpovídají diagnostickou otázku, se kterou bylo prenatální vyšetření indikováno, ale zároveň vyžadují prognostickou rozvahu a sdělení výsledku probandce. Vnímání náhodnosti je samozřejmě jiné u laboratorního specialisty – bioanalytika, lékaře-genetika a těhotné probandky. Stejné nálezy u různých gravidit tak mohou být přijaty naprosto odlišně.

Klíčová slova: chromozomové aberace, prenatální diagnostika, náhodné nálezy