Aktuální


Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří (abstrakt z konference)
 
Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal
Actual Gyn 2016, 8, 19
Datum publikace: 2016-02-18
Manuscript ID: 0816009
Počet zobrazení: 2159
Jak citovat tento článek: Loucký J, Springer D, Čutka D, Stejskal D. Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Actual Gyn. 2016;8:19
 
Abstrakt

Abstrakt z 16. konference fetální medicíny konané 15. ledna 2016 v Praze, Konferenční centrum nemocnice Na Homolce


Významnou součástí prenatálního screeningu Downova syndromu je provádění biochemických vyšetření v I. a II. trimestru těhotenství. Od roku 2002 existuje Registr laboratoří provádějících vyšetření pro účely prenatálního screeningu vrozených vývojových vad. Tento registr byl zřízen při Referenční laboratoři pro klinickou biochemii ČSKB a jeho cílem je nejen evidence laboratoří, ale také pravidelné monitorování jejich činnosti a zvyšování odborné erudice v oblasti prenatálního testování. Z údajů Registru lze vyhodnotit, jaký typ screeningu je v současné době v České republice dostupný. Kromě kombinovaného testu prováděného v prvním trimestru je stále prováděno také biochemické testování těhotných žen ve druhém trimestru a je příznivou informací, že více než polovina z těchto vyšetření se dnes integruje. V současné době již samostatné provádění triple testu není považováno za dostačující, ale význam triple testu je právě v jeho integraci s výsledky z prvního trimestru. Zúčastněné laboratoře a centra prenatální diagnostiky prezentovaly také několik kazuistik, které dokládají vysokou senzitivitu integrovaného testu, díky němuž byly odhaleny plody Downovým syndromem u žen, jejichž výsledek kombinovaného testu byl negativní. V souladu s výsledky mezinárodních studií SURUSS a FASTER a také v souladu se zjištěním o efektivitě kombinovaného testu autorů studie NEXT, se integrovaný test jeví jako optimální a bezpečná screeningová strategie založená na postupech běžně dostupných v České republice. Otázkou zůstává optimální začlenění metod založených na analýze fetální DNA v krvi matky, ale také v tomto případě je jednou z alternativ sek­venční forma testu, využívající kombinovaný test a u části těhotných také DNA test.