Aktuální


NIPT z pohľadu klinického genetika (abstrakt z konference)
 
Katarína Melišová, Michal Ondrejčák, Peter Kleskeň
Actual Gyn 2015, 7, 11
Datum publikace: 2015-01-30
Manuscript ID: 0715010
Počet zobrazení: 3201
Jak citovat tento článek:
 
Abstrakt

Abstrakt z 15. konference fetální medicíny konané 9. ledna 2015 v Praze, Konferenční centrum nemocnice Na Homolce


Autori uvádzajú svoje dvojročné skúsenosti s neinvazívnym prenatálnym testovaním aneuploídií chromozómov 13, 18, 21, X a Y u plodu. Od januára 2013 do decembra 2014 bolo vyšetrených 172 vzoriek. U všetkých vyšetrených bolo pred venepunkciou realizované klinicko genetické vyšetrenie pre vylúčenie aditívnych genetických rizík. Autori považujú za dôležité bezprostredne pred odberom krvi uskutočniť sonografické vyšetrenie pre potvrdenie vitality plodu a stanovenie gestačného týždňa. U troch pacientiek bol diagnostikovaný Downov syndróm, ktorý bol následne verifikovaný pomocou QFPCR a analýzou chromozómov buniek plodovej vody. U všetkých plodov bola diagnostikovaná trizómia 21 chromozómu. U jednej pacientky bola neinvazívnym testom zistená trizómia chromozómu X. Gravidita naďalej pokračuje, pacientka verifikáciu odmietla. Zo 172 vyšetrených pacientiek bolo v 44 prípadoch uskutočnené cytogenetické vyšetrenie partnerov pre opakované reprodukčné straty v osobnej, resp. rodinnej anamnéze, alebo pri geneticky nevyšetrenej primárnej sterilite. Vo všetkých prípadoch bol stanovený normálny karyotyp. Doteraz  62 pacientiek porodilo klinicky zdravé deti a pohlavie detí bolo určené správne.