Aktuální


Dědičné nádorové syndromy s možnou manifestací prenatálně (abstrakt z konference)
 
Pavlína Plevová, Dagmar Grečmalová
Actual Gyn 2015, 7, 9
Datum publikace: 2015-01-27
Manuscript ID: 0715009
Počet zobrazení: 2870
Jak citovat tento článek:
 
Abstrakt

Abstrakt z 15. konference fetální medicíny konané 9. ledna 2015 v Praze, Konferenční centrum nemocnice Na Homolce


Nádorová onemocnění u plodů jsou vzácná. Přibližně 5–10 % z nich vzniká na podkladě dědičné vlohy. Prenatálně se vznikem nezhoubného nádoru nejčastěji manifestuje tuberózní skleróza (mutace genů TSC1 a TSC2), a to kardiálními rhabdomyomy. Postnatální podávání everolimu představuje léčebnou možnost pro tyto pacienty. V populaci častá neurofibromatóza 1. typu (gen NF1) se může prenatálně projevovat vzácně plexiformním neurinomem nebo benigními nádory zužující aqueduktus s rozvojem hydrocephalu. Prenatální diagnostika retinoblastomu na podkladě zárodečné mutace genu RB1 pomocí ultrazvuku není prozatím příliš senzitivní, ale její citlivost je vyšší než pomocí magnetické rezonance. Hereditární neuroblastom může být způsoben mutacemi genů PHOX2B a zejména ALK. Syndrom konstituční insuficience systému chybného párování bází je alelický k Lynchovu syndromu (hereditárnímu nepolypóznímu kolorektálnímu karcinomu), na rozdíl od něhož jsou však mutovány obě alely příslušného genu, nejčastěji PMS2, vzácněji MSH6, MLH1, MSH2. Může se projevit hematologickými malignitami a nádory CNS. Mutace genu SMARCB1 predisponují k renálním nebo extrarenálním rhabdoidním tumorům a nádorům CNS. Vzhledem k vysoké malignitě těchto onemocnění se jedná vesměs o nově vzniklé mutace.  V případě familiární nefroblastomatózy a Wilmsova tumoru jsou kandidátní příčinou duplikace genů DDX1 a MYCN. Všechny uvedené syndromy jsou dědičné autozomálně dominantně, tj. s 50% rizikem přenosu na potomky. V případě tuberózní sklerózy a neurofibromatózy se jedná často o nové mutace, kdy rodiče nejeví známky onemocnění. U hereditárního neuroblastomu v důsledku mutací genu ALK je relativně častá neúplná penetrance, tj. ne každý, kdo mutaci nese, onemocní. Rozvoj nádorových onemocnění souvisí s narušením vývoje tkání a často se sdružuje s vrozenými vývojovými vadami. Jejich přítomnost zvyšuje riziko rozvoje nádorových onemocnění zejména postnatálně třikrát.