Aktuální

Abstrakt

Výhody využití cíleného sekvenování v neinvazivním prenatálním testování
Putzová Martina, Hasch Marcel, Gomolčáková Barbora, Šubrt Ivan, Michal Michal
Actual Gyn 2017, 9, 10-13
Datum publikace: 2017-05-02
Manuscript ID: 0816025
Počet zobrazení: 792
Abstrakt

V současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě “home made” testů.  Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.

Klíčová slova: neinvazivní prenatální testování, cílené sekvenování, fetální DNA, masivní paralelní sekvenování, fetální frakce, falešná negativita, falešná pozitivita, pozitivní prediktivní hodnota, Downův syndrom, trizomie